Giriş

Doğumsal anomaliler, erken doğumlardan sonra perinatal morbidite ve mortalite nedenleri arasında ikinci sırada yer alan ve dünyada her yıl çok sayıda beş yaş altı çocuğun ölümüne neden olan bir durumdur (1, 2). Görülme sıklığı, morbidite ve mortalite hızları bakımından önemli bir halk sağlığı  sorunudur(3,4).  Sağlık  hizmetlerinin  uç    noktalara kadar ulaşamadığı bölgelerde kırsalda yaşamak doğumsal anomalilerin erken tanısında  ve  tedavisinde  dezavantajlı  bir durum oluşturabilir. Bu nedenle doğumsal anomalilerin kırsalda tespiti ve doğumsal anomalilerin bölgesel özelliklerini ve risk gruplarını ortaya koymak için bölgesel çalışmaların yapılması önemlidir.

Amaç

Bu araştırmanın amacı Akdeniz Bölgesi’nde bulunan bir ilin kırsalında beş yaş altı çocuk evreninde doğumsal anomalilerin sıklığının belirlenmesi ve bazı değişkenlerle ilişkisinin incelenmesidir.

Materyal-Metod

Kesitsel tipteki bu çalışma Şubat 2013- Şubat 2014 tarihleri arasında Akdeniz Bölgesi’nde bulunan bir ilin kırsalında gerçekleştirildi. Araştırmanın evrenini ilin kırsalında  yaşayan beş yaş altı çocuklar oluşturmaktaydı. GraphPad InStat programında hesaplanan örnek büyüklüğüne göre  1440 kişiye ulaşılması hedeflendi(5,6). Tabakalı ve basit rasgele örnekleme yöntemleri kullanılarak örneğe ulaşılacak yerler belirlendi. Veriler çocuğun ebeveyni/yakını ile yüz yüze görüşme yöntemi kullanılarak anket aracılığıyla toplandı. Her çocuğun fizik muayenesi yapılarak bulgular kaydedildi. Doğumsal Anomalilerin sınıflandırılmasında ICD-10 sınıflaması temel alındı(7). Araştırmanın bağımlı değişkeni; doğumsal anomali bulunma durumuydu. Bağımsız değişkenler; çocuğun yaşı, cinsiyeti, kaçıncı çocuk olduğu, ikamet edilen ve doğumun gerçekleştiği yerleşim yeri, aile yapısı, çocuğun anne ve babasında akraba evliliği varlığı, anne ve babanın eğitim düzeyi ve çalışma durumları, gelir düzeyi, gebeliğin planlanma durumu, gebelikte annenin sağlık kontrolünün yapılmış olma durumu, kontrolde bebekle ilgili sorun tespit edilme durumu, gebelikte ilaç,  sigara,  alkol kullanma durumu, doğumun zamanı, şekli ve yeri, doğuma yardım eden kişi, zor doğum ve doğumdan sonra morarma öyküsüydü. Veriler bilgisayar ortamında tanımlayıcı istatistikler, ki-kare ve t testleri kullanılarak değerlendirildi. Çok değişkenli analizde tek değişkenli analizlerde belirlenen değişkenler ve literatürde risk olarak bildirilen anne yaşı kullanılarak anomali oluşma sonucunu öngörmedeki bağımsız prediktörler lojistik regresyon analizi kullanılarak incelendi. Model uyumu için Hosmer-Lemeshow testi kullanıldı. Tip-I hata düzeyi %5’in altında olan durumlar istatistiksel anlamlı olarak değerlendirildi.

Araştırma öncesi ilgili üniversitenin Etik Kurulu’ndan onay ve kurumlardan gerekli izinler alındı.

Bu çalışma finansal olarak ilgili üniversitenin Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi’nce desteklenmiştir (Proje No: 2537-M-10).

Bulgular

Araştırma grubunun ve doğumsal anomali tespit edilen çocukların aile özelliklerine göre dağılımı Tablo 1’de görülmektedir. Araştırma grubunun %86,6’sı (n=1247) son beş yıldır aynı yerde ikamet etmekteydi. Bulunduğu yere göç etmiş olanların (n=193) %62,2’si (n=120) başka bir il merkezinden göç etmişti. Araştırma grubunun %71,6’sı (n=1031) çekirdek aileydi. Araştırma grubunun %63,1’inin (n=909) gelir düzeyi ortaydı ve %55,8’inin (n=803) gelir-gider dengesi birbirine eşitti. Araştırma grubunun %95,8’inin (n=1379) sosyal güvencesi vardı. Araştırma grubunun %11,7’sinin (n=168) anne ve babası akrabaydı. Araştırma grubundaki çocukların annelerinin  yaş  ortalaması  29,6±5,3  (en  küçük=  17,     en büyük=53), babaların yaş ortalaması 33,0±5,3 (en küçük=18, en büyük=64) idi. Araştırma grubunun annelerinin %59,4’ü (n=855); babalarının %41,0’ı (n=590) ilkokul veya ortaokul mezunuydu. Annelerin %15,3’ü (n=220), babaların %95,5’i (n=1376) gelir getiren bir işte çalışmaktaydı.

Doğumsal anomali tespit edilen çocukların doğumsal özelliklerine göre dağılımı Tablo 2’ görülmektedir. Araştırma grubunun yaş ortalaması 33,5±17,5 aydı. Yüzde 51,0’i  erkek, %55,1’i son çocuk, %86,7’si planlanmış bir gebelik sonucu, %82,9’u miadında, %53,3’ü normal vajinal yolla doğmuştu. Yüzde 98,6’sının doğumu hastanede ve %92,8’i doktor yardımı ile gerçekleşmişti. Yüzde 8,3’ünün zor doğum öyküsü ve %6,7’sinde doğum sonrası morarma öyküsü bulunmaktaydı.

Araştırma grubundaki çocukların doğumsal  anomaliye  sahip olma durumları Tablo 3’de görülmektedir. Araştırma grubunun %2,9’unda doğumsal bir anomali olduğu tespit edildi. En yaygın tespit edilen beş anomali (sırasıyla); inmemiş testis (%0,6), erkek genital organlarının diğer konjenital malformasyonları (%0,4), kalp odacıkları ve bağlantılarının konjenital malformasyonları (%0,2), sindirim sisteminin diğer konjenital malformasyonları (%0,2) ve kalçanın konjenital deformiteleriydi (%0,03).

Erkek çocuklarda (%3,9), annesi emekli olmuş olan çocuklar arasında (%11,5), gebelikteki kontrollerde bebekte problem olduğu söylenenler arasında (%12,8) ve doğumdan sonra morarma öyküsü olanlarda (%7,3) doğumsal anomali sıklığı diğerlerinden anlamlı biçimde yüksekti (sırasıyla p<0,05, p<0,05, p<0,01 ve p<0,05). Doğumsal anomali görülme sıklığı araştırmanın diğer bağımsız değişkenlerine göre gruplar arası farklılık göstermemekteydi.

Çok değişkenli analiz için tek değişkenli analizlerde anomali ile ilişkili olduğu belirlenen değişkenler (cinsiyet[erkek olma], annenin emekli olma durumu, gebelikte problem olduğunun bildirilmiş olması, doğumda  morarma  öyküsü) ve literatürde anomali ile ilişkili olduğu bildirilen anne yaşı (tek değişkenli analizlerde anlamlı farklılık oluşturmamasına rağmen) regresyon modeline alındığında erkek cinsiyet, annenin emekli olması, gebelikte problem yaşanmış olması anomali oluşmuş olması ile ilişkili değişkenler olarak belirlendi. Morarma öyküsü ve anne yaşı bir risk faktörü olarak belirlenmedi (Tablo 4).

Tartışma

Isparta kırsalında doğumsal anomali sıklığını ve etkileyen faktörleri belirlemek üzere yürütülen bu çalışmanın sonunda araştırma  grubunda  tespit  edilen  doğumsal  anomali sıklığı

%3,0 olarak belirlendi. Majör doğumsal anomalilerin canlı doğan bebeklerin %2-3’ünde olduğu bildirilmektedir (8). Bu çalışmada tespit edilen doğumsal anomali sıklığı yalnız anket uygulayarak ve fizik muayene yapılarak belirlenmesine ve detaylı ve ileri tetkikler kullanılmamasına rağmen literatürle uyumludur.  Ülkemizde  Van   ilinde  yapılan  bir   çalışmada (9) doğumsal anomali sıklığı %1,12, Dicle’de Bayhan ve ark.’nın (10) yaptığı çalışmada %2,79 olarak bildirilmiştir. Bu çalışmada tespit edilen doğumsal anomali sıklığı literatürdeki rakamlardan çok farklı olmamakla birlikte özellikle ülkemizde diğer illerde yapılan çalışmalardan bir miktar yüksektir.

Ülkemizde ve dünyada en sık görülen doğumsal anomalilerin kardiyak malformasyonlar ve nöral tüp defektleri olduğu bildirilmektedir (11, 12). Van’da yapılan çalışmada (9) doğumsal anomalilerin sırasıyla en sık santral sinir sisteminde, gastrointestinal sistemde ve üriner sistemde görüldüğü bildirilmiştir. Dicle’de Bayhan ve arkadaşları tarafından yapılan çalışmada (10) da en sık tutulan sistem merkezi sinir sistemi olarak bildirilmiştir. Bu çalışmada en sık tespit edilen doğumsal anomali türü inmemiş testistir. Bunu sırasıyla erkek genital organlarının diğer doğumsal malformasyonları ve kalp odacıkları ve bağlantılarının konjenital malformasyonları izlemektedir. Hastalık ve Sağlıkla İlişkili Problemlerin Uluslararası Sınıflamasında, araştırmada en  sık  gözlenen  iki anomali genital organların konjenital malformasyonları grubunda yer almaktadır. Buna göre ikinci en sık durum dolaşım sisteminin konjenital malformasyonlarıdır. Bu çalışmada Isparta kırsalında genital organların doğumsal malformasyonlarının en sık malformasyon olarak tespit edilmiş olması bir farklılık olarak karşımıza çıkmaktadır. Gelecekte bu durumu ortaya çıkarabilecek faktörleri sorgulayan daha kapsamlı çalışmalar planlanmalıdır.

Bir toplumda doğumsal anomalilerin sıklığını etkileyen genetik ve çevresel faktörler o topluma özgüdür. Ülkemizde doğumsal anomalilerin  ortaya  çıkmasında  önemli  rolü  olan faktörler giriş bölümünde de belirtildiği gibi birkaç grupta incelenmekte ve akraba evliliklerinin sık yapıldığı, doğumların erken yaşta başlayıp ileri yaşlara kadar devam ettiği ve henüz antenatal bakımın hedeflenen düzeyin altında kaldığı ülkemizde bu sayılan faktörler temel nedenler olarak sıralanmaktadır (13). Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20’si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir.   Doğan   çocukların   en   azından    %8,4’ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan’da çok yaygındır. Akraba  evliliği  yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riskinin diğer popülasyonlara göre iki kat artacağı ve görülme sıklığının %8 düzeylerinde olacağı bildirilmektedir (14). Bu çalışmada akraba evliliği sıklığı %11,7 olarak belirlendi. Bu çalışma kırsalda yürütülmüş olmasına rağmen, Türkiye’de akraba evliliği sıklığı olarak bildirilen (15) %29,2’den daha düşük düzeyde akraba evliliği yapılmış olduğu belirlenmiştir. Aynı bölgede daha önce yapılmış bir çalışmada (6) akraba evliliği sıklığı %12,9 olarak belirlenmiştir. Ülkemizin değişik yöre ve bölgelerinde akraba evliliği oranının farklı olduğu tespit edilmiştir. Ege ve Marmara bölgesinde en düşük olmak  üzere Karadeniz, İç Anadolu, Akdeniz, Doğu ve Güney  Doğu Anadolu Bölgesi’nde giderek arttığı görülmüştür. Ege Bölgesinde bu düzey % 12,8 iken, Güney Doğu Anadolu Bölgesi’nde % 34,9’a yükselmektedir (16,17). Son yıllarda ülkemizde giderek akraba evliliğinin yaygınlığı azalmaktadır. Bu değişiklikte akraba evliliği ve genetik hastalıklarla  ilişkisi konusunda halkın eğitiminin etkisi bulunmaktadır. Akraba evlilikleri ile ortaya çıkabilecek genetik hastalıklardan kaçınmak için bireyler akraba evliliklerinden uzaklaşmaktadırlar. Akraba evliliği ve etkileri konusunda ülkemizde değişik yörelerde  yapılmış  araştırmalarda,  akraba evliliğinin prenatal ve postnatal mortaliteyi, spontan abortusu, doğumsal anomalileri ve steriliteyi artırdığı ile ilgili kanıtlar elde edilmiştir (16,17). Bu çalışmada doğumsal anomaliler için önemli bir risk faktörü olarak bildirilen akraba evliliği ile doğumsal anomalilerin dağılımı arasındaki ilişki incelendiğinde, akraba evliliğine göre doğumsal anomali görülme sıklığı farklılık göstermemekteydi.

Doğumsal anomalilerle ilişkili olduğu belirlenen değişkenler annenin çalışma durumu, gebelikte yapılan kontrollerde bebekte problem tespit edilmiş olması ve doğumdan sonra morarma öyküsünün olmasıdır. Emekli olan annelerin çocuklarında daha fazla doğumsal anomali tespit edilmiştir. İlk bakışta bu durum annenin çalışma durumundan değil de yaşından kaynaklanıyor gibi düşünülebilir ki literatürde anne yaşı ile malformasyonların ilişkisi bildirilmektedir (9). Ancak bu çalışmada belirlenen bu durum doğumsal anomaliyi ortaya çıkaran değil, aksine doğumsal anomalili çocuğa sahip olma nedeniyle ortaya çıkmış bir durum olarak yorumlanmıştır. Yapılanregresyonanalizibuyorumudesteklemektedir. Yapılan kontrollerde bebekte problem olduğu tespit edilmiş olanlarda doğumsal anomalilerin daha sık olduğu belirlenmiştir. Bu sonuç da beklenen bir durumdur. Ailenin bebekte problem olduğunu bilmesine rağmen bebeği dünyaya getirmeyi tercih etmesi sonucu oluşmuştur. Doğum sonrası bebekte morarma öyküsü olanlarda daha sık doğumsal anomali tespit edilmiştir. Anomalili bebeklerin solunum sıkıntısı yaşama olasılıkları da beklenen bir durumdur.

Bu çalışmada erkek çocuklarda doğumsal anomali sıklığı kızlardan anlamlı biçimde daha yüksek bulunmuştur. Van’da yapılmış olan çalışmada (9) doğumsal anomali açısından cinsiyetler arası fark tespit edilmemiştir. Kayseri’de yapılmış bir çalışmada (18) kızlarda görülen ölümlerin %25,5’inden, erkeklerde    görülen    ölümlerin    %32,3’ünden    doğumsal

anomalilerin sorumlu olduğu, ancak cinsiyetler arasında fark olmadığı bildirilmiştir. Gerçekte erkek çocuklarının cinsiyet nedeniyle doğuştan beklenen riskleri yüksektir ve özellikle ürogenital sistem anomalileri daha çok erkek bebeklerde görülmektedir (18). Bu çalışmada da en sık belirlenen doğumsal anomali inmemiş testistir ve erkeklerde doğumsal anomali sıklığının kızlardan daha yüksek bulunmasının temel nedeni olduğu düşünülmüştür.

Bu çalışmada doğumsal anomalisi olan çocukların annelerinin yaşı diğerlerinden farklı bulunmamıştır. Vandaki    çalışmada

(9) ise genç annelerin daha sık malforme bebek dünyaya getirdiği bildirilmiş ve bu durumun bölgeye özgü doğurganlık yapısıyla   ilişkili   olabileceği   şeklinde   yorum yapılmıştır.

Sonuç ve Öneriler

Bu çalışmada Isparta kırsalında beş yaş altı çocuklarda doğumsal anomali sıklığının literatürle uyumlu olduğu belirlenmiştir. Doğumsal anomalilerin erkeklerde kızlara göre, gebelik kontrolünde problem olduğu belirlenen çocuklarda ve doğumda morarma öyküsü olanlarda daha sık olduğu tespit edilmiştir. En sık rastlanan anomali inmemiş testistir.

Bir toplumda doğumsal anomalilerin sıklığını etkileyen genetik ve çevresel faktörler o topluma özgüdür. Ülkemizde doğumsal anomalilerin  ortaya  çıkmasında  önemli  rolü  olan faktörler giriş bölümünde de belirtildiği gibi birkaç grupta incelenmekte ve akraba evliliklerinin sık yapıldığı, doğumların erken yaşta başlayıp ileri yaşlara kadar devam ettiği ve henüz antenatal bakımın hedeflenen düzeyin altında kaldığı ülkemizde bu sayılan faktörler temel nedenler olarak sıralanmaktadır (13). Doğumsal anomalilerden  korunma  yaklaşımı  çok  yönlü  bir yaklaşımdır. Akraba evliliklerinin azaltılması, ileri yaş gebeliklerinin önlenmesi, antenatal dönemde anomalilere yönelik taramaların her gebeye ulaştırılabilmesi, toplumun anne karnında iken bebeği etkileyebilecek genetik ve çevresel etkenler konusunda bilgilendirilmesi bu yaklaşımın önemli basamaklarındandır. Ülkemizde doğumsal anomalilerin izlenmesini sağlayacak bir kayıt sisteminin geliştirilmesi, sık görülen anomalilerin ve hastalıkların belirlenmesine, bunların nedeni olabilecek faktörlerin tanınıp önlemler geliştirilmesine olanak tanıyacaktır (13). Doğumsal anomalilerden etkilenmiş çocukları olan ailelerin, belirlenerek sağlık hizmeti alabilecekleri merkezlere yönlendirilmeleri de önemlidir. Bölgesel özellikleri ortaya koymak üzere benzer çalışmalar başka bölgelerde de yaygınlaştırılmalıdır.

Kaynaklar

1. Kalter H. Teratology in the 20th century: environmental causes of congenital malformations in humans and how they were established, Neurotoxicol Teratol 2003; (25): 131-282.
2. Atasü T, Öçer F(eds). Gebelikte Fetusa ve Yenidoğana Zararlı Etkenler İstanbul: Nobel Tıp Kitapevleri; 2000.
3. Moore KL, Persaud TV. Congenital anatomic anomalies or human birth defects. In: The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 8th ed, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2000; p. 457-487.
4. Mollahaliloğlu S, Hülür Ü, Yardım N, Özbay H, Çaylan AK, Ünüvar N, Aydın S (eds). Türkiye’de Sağlığa Bakış 2007; T.C. Sağlık Bakanlığı ve Refik Saydam Hıfzısıhha Merkezi Başkanlığı 2007; Ankara.
5. World Health Organization (WHO). Control of Hereditary Diseases, Technical Report Series 865 1996; WHO, Geneva.
6. Uskun E. Isparta İlinde Özürlülük Epidemiyolojisi, Isparta: Süleyman Demirel Üniversitesi; 2002.
7. World Health Organization (WHO). The International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 2011; WHO, Geneva.
8. Barrow MV. A brief history of teratology to the early 20th century, Teratology 1971; (4): 119-130.
9. Kurdoğlu M, Kurdoğlu Z, Küçükaydın Z, Kolusarı A, Adalı E, Yıldızhan R, Şahin HG, Kamacı M. Van yöresinde konjenital malformasyonların görülme sıklığı ve dağılımı, Van Tıp Dergisi 2009; (16): 95-98.
10. Bayhan G, Yalınkaya A, Yalınkaya Ö, Gül T, Yayla M, Erden AC. Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi`nde konjenital anomali görülme sıklığı, Perinatoloji Dergisi 2000; (8):     99–103.
11. Loane M, Dolk H, Kelly A, Teljeur C, Greenlees R, Densem J, and A Eurocat Working Group, Paper 4: EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of   ten year trends of congenital anomalies in Europe, Birth Defects Res A 2011; (91): 31-43.
12. Öztarhan K, Gedikbaşı A, Yıldırım D. Prevalence and distribution of congenital abnormalities in Turkey: differences between the prenatal and postnatal periods.Congenit Anom (Kyoto) 2010; (50): 221-225.
13. Ütine GE, Boduroğlu K. Konjenital anomalilerden korunma, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2013; (56): 28-37.
14. Uskun E. Akraba evlilikleri. Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi 2001; (10): 54-56.
15. Timur S. Türkiye’de Aile Yapısı, Hacettepe Üniversitesi Yayınları 1972, Ankara.
16. Sümer H, Koçoğlu G, Polat HH, Koçoğlu F. Sivas il merkezi ve köylerinde akraba evliliği sıklığı ve ana-çocuk sağlığına etkileri, Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1990; (18): 291 – 294.
17. Akın G. Denizli Kırsal Kesiminde Akraba Evliliği ve Bunu Etkileyen Faktörler, Ankara Üniversitesi Dil ve Tarih- Coğrafya Fakültesi Dergisi 2000; (3): 67-80.
18. Balcı E, Küçük E, Gün İ, Gülgün M, Kılıç B,   Çetinkara K. Kayseri ili Melikgazi ilçesinde 2006 yılında meydana gelen bebek ölümleri, Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi 2008; (22): 323-326.